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地中海贫血的筛查与诊断

地中海贫血(Thalassemia)简称地贫,又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地中海贫血是全世界许多国家都关注的重要出生缺陷,估计全球约3.5亿是地中海贫血基因的携带者。由于地中海贫血基因携带者婚配可使下一代有1/4的机会患有中、重型地中海贫血,故可严重影响高发区的人口质量。

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项目背景

据中国地贫蓝皮书报告,我国现有地贫患者30万人,每年还以10%的速度增长,甚至还有高达3000万的隐性基因携带者。该病主要在我国长江以南大部分省区,特别是广西、广东和海南等省区流行。由于这些地区人群的地中海贫血基因携带率高和人口基数大,地中海贫血将成为这些地区的公共卫生问题,因此预防地中海贫血、减少出生缺陷是这些地区提高人口质量的战略需求。

方案构成

毛细管电泳法分析血红蛋白是地中海贫血重要的筛查手段,具有简便、准确等特点。

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